O reconhecimento rápido da doença e o começo ágil das terapias são apontados como fatores determinantes para a manutenção da função motora em pessoas com Atrofia Muscular Espinhal, conforme relatos e pareceres divulgados nesta data comemorativa.

Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, convive com a AME desde a infância, mas só teve o diagnóstico correto após os 40 anos, experiência que ele destaca como ponto de inflexão na condução do tratamento. “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”

De acordo com informações do setor médico, o tempo é um fator crítico na evolução da doença porque a perda neuronal é irreversível e tratamentos atuam preservando neurônios ainda viáveis.

De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, cada momento importa no cuidado de pacientes com AME. “Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinhal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos”

Os sinais da doença variam conforme a idade de início. Em bebês, a perda de força pode se manifestar por dificuldade para sustentar a cabeça, dificuldade para mamar, problemas respiratórios e atraso nos marcos do desenvolvimento. Em crianças maiores e adultos, a progressão tende a se apresentar como fraqueza gradual que dificulta correr, subir escadas e caminhar.

Atualmente existem opções terapêuticas capazes de frear a progressão da AME e preservar a função motora, o que sustenta a defesa pela ampliação da triagem neonatal, incluindo a doença no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde para detecção precoce.

A estimativa de incidência é de uma a cada 8 mil pessoas, índice que classifica a AME como doença rara, mas com perspectivas de manejo distintas das observadas em anos anteriores diante de avanços em diagnóstico e tratamento.

Para Nardini, além dos progressos clínicos, houve ampliação do acesso à informação, formação de redes de apoio e maior visibilidade das pessoas com AME. “Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado”

Mesmo com ganhos, a população afetada enfrenta ainda barreiras de preconceito e desinformação. Em relação às famílias que recebem o diagnóstico, Nardini propõe uma mudança de foco nas questões cotidianas de cuidado. “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'”

Especialistas e pacientes apontam como desafio central a ampliação do acesso às terapias, ao diagnóstico precoce e às redes de suporte, medidas consideradas essenciais para que os avanços clínicos beneficiem todos os pacientes de forma equitativa.