Abertas em dezembro de 2023, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, e as ações do projeto Genomas Raros representam avanços concretos para ampliar acesso ao diagnóstico e ao acompanhamento especializado no país.

A Casa de Saúde funciona como um centro de referência ambulatorial gratuito, atende pacientes de diversas regiões do Brasil e do exterior, e presta serviços tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea mediante cadastro e triagem online.

O hospital já registrou mais de 3 mil atendimentos, com média mensal entre 170 e 200 pacientes, número que reforça a procura por atendimento especializado e por um fluxo que simplifica o acesso após anos de buscas por diagnóstico.

Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, relata que o projeto ganhou impulso a partir do diagnóstico pessoal de um dos idealizadores e lembra a motivação para criar um espaço que atenda de forma diferenciada esse público

“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”

O diagnóstico que marcou a trajetória pessoal do padre Marlon Múcio foi a Deficiência do Transportador de Riboflavina, condição genética que compromete a absorção da vitamina B2 pelas células. Entre os pacientes identificados com essa síndrome estão 15 brasileiros e cerca de 350 pessoas no mundo, cifras que qualificam o caso como ultrarraro.

Manuella Galvão, geneticista que participou do diagnóstico e hoje é diretora médica da Casa de Saúde, descreve o caráter especializado e multidisciplinar do atendimento oferecido

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”

O acesso à Casa de Saúde inicia-se com um formulário online em que o paciente descreve a história clínica e anexa documentação médica para triagem, permitindo abrir caminho para pessoas já diagnosticadas e para aquelas com suspeita de doença rara após múltiplas consultas sem resposta definitiva.

Sequenciamento genético e políticas públicas

Desde 2019, o projeto Genomas Raros desenvolve o sequenciamento genético para pacientes do Sistema Único de Saúde com suspeita de doença rara ou risco hereditário de câncer, por meio de parceria entre o Hospital Israelita Albert Einstein e o Proadi-SUS.

O programa atende exclusivamente pacientes encaminhados pela rede pública e já realizou exames de sequenciamento molecular em cerca de 10 mil pessoas, possibilitando confirmações diagnósticas que poderiam levar anos em rotinas assistenciais sem a tecnologia.

Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genomas Raros no Einstein, explica os objetivos do programa no contexto do SUS e da jornada do paciente

“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”

Tatiana acrescenta que a informação molecular complementa a avaliação clínica e pode orientar aconselhamento familiar e o desenvolvimento de terapias gênicas

“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”

Para o Ministério da Saúde a iniciativa também tem papel estratégico na construção de conhecimento próprio sobre a genética da população brasileira, marcada por elevada miscigenação e ancestralidades diversas, o que exige bases de dados representativas para orientar políticas e tratamentos.

Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, contextualiza a necessidade de investimentos em sequenciamento local

“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representatividade nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”

A Organização Mundial da Saúde define doenças raras como aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil, e estimativas do Ministério da Saúde apontam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas no mundo.

Desde 2014 o país conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico, medidas que especialistas consideram fundamentais para reduzir o tempo até a confirmação diagnóstica e garantir acompanhamento adequado.

Centros especializados e o investimento em exames genéticos de alta complexidade aparecem como caminhos para tornar mais célere e efetiva a jornada de milhares de pessoas, mantendo como objetivo central a ampliação do acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.