SUS anuncia sequenciamento genético que reduz tempo de diagnóstico de doenças raras

O Sistema Único de Saúde vai incorporar uma tecnologia de sequenciamento completo do exoma destinada a acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras, com previsão de atender até 20 mil demandas por ano e reduzir o tempo médio de espera de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito nesta quinta-feira, 26, em Brasília, durante cerimônia do Ministério da Saúde em que o ministro Alexandre Padilha assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento dessas condições, estimadas em cerca de 13 milhões de pessoas no País.

Padilha apresentou os detalhes da iniciativa e a economia prevista para o SUS. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”

O programa começa com um investimento inicial de R$ 26 milhões neste primeiro ano e inclui a oferta do exame por valor substancialmente inferior ao praticado no mercado, conforme explicou Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”

Monsores enfatizou também a precisão diagnóstica e o alcance clínico da tecnologia, lembrando seu impacto em especialidades médicas. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”

A coleta do material para o exame é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por amostra de sangue, procedimento que viabiliza a ampliação do acesso e a centralização do sequenciamento em polos laboratórios, conforme explicou o coordenador. “Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”

O ministério informou que 11 unidades federativas já têm serviços ativados e que, nos primeiros 90 dias após a implementação da ferramenta, foram realizados 412 testes com sequenciamento e emitidos 175 laudos. “A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”

Além do sequenciamento, o Ministério da Saúde anunciou o oferecimento de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal. Em comunicado sobre o tratamento, o ministério ressaltou sua importância clínica. “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”

Representantes de pacientes avaliaram positivamente as medidas anunciadas e pediram atenção à divulgação e ao fortalecimento das redes de apoio. Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, participou do evento e comemorou os avanços nas políticas públicas. “avanços”

Maria Cecília também manifestou expectativa sobre programas de especialização e atendimento mais próximos da população. “Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas e cofundadora da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, destacou a necessidade de ampliar a divulgação das ações junto aos pacientes e apontou obstáculos ainda presentes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”

O ministro defendeu a busca por autonomia nacional em pesquisa, produção e tratamento dessas condições, com a possibilidade de transferências de tecnologia de centros de referência. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”