Doença de Creutzfeldt-Jakob chamou atenção após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, cujo quadro progrediu de forma rápida e levou a família a procurar ensaios clínicos nos Estados Unidos.

De acordo com relatos publicados pela esposa de Lito, Mila Seidl, o piloto se mantém lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente, e perdeu parte da visão, e em vídeo recente aparece em um leito hospitalar, falando com dificuldade. A família tenta incluir o paciente em estudos que testam substâncias capazes de reduzir a produção da proteína priônica normal.

A condição é rara no Brasil, com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano, e é fatal por sua evolução acelerada, decorrente do acúmulo de formas anormais de uma proteína produzida no cérebro conhecidas como príons.

Em uma parcela pequena dos casos, a alteração decorre de mutação genética, e há relatos raros de transmissão associada a procedimentos médicos invasivos ou à variante ligada ao consumo de carne de animais contaminados com a encefalopatia espongiforme bovina, o chamado mal da vaca louca.

Sobre hipóteses que tentam explicar por que as proteínas normais se tornam anormais, a professora e pesquisadora Tuane Vieira aponta investigações em andamento sobre efeitos de infecções virais. “O vírus ele se utiliza da maquinaria da célula para se replicar e isso causa um estresse para a célula. Alguns vírus, quando fazem isso, matam a célula, outros conseguem se multiplicar e sair sem matar. A gente tenta entender se esse estresse tem relação com o acúmulo dessas proteínas”. A pesquisadora ressalta que a hipótese ainda não foi comprovada.

Ao explicar como os príons agravam o quadro, Vieira descreve o mecanismo de contágio molecular que acelera a degeneração neuronal. “Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó. Isso vai se aglomerando, o que leva à morte dos neurônios e consequentemente à neurodegeneração.” A sequência de alterações leva ao declínio cognitivo, a dificuldades de comunicação e a comprometimento motor e visual dependendo das áreas cerebrais atingidas.

A ocorrência é mais frequente em idosos, mas casos em pessoas mais jovens também existem, como no caso de Lito, de 59 anos. “Quando a gente envelhece, a nossa célula também envelhece, então, a capacidade dela de corrigir esses erros, que já não é 100% originalmente, vai diminuindo, por isso aumenta a probabilidade de ter essas doenças”. A pesquisadora relaciona o envelhecimento celular à maior vulnerabilidade a erros proteicos que podem desencadear a doença.

Tratamentos em teste e inclusão em ensaios

Não há tratamento comprovado que reverta ou detenha a doença, mas dois projetos em universidades e empresas dos Estados Unidos avançam em testes clínicos com abordagens que visam reduzir a disponibilidade da proteína priônica normal, hipótese que poderia frear a geração de novas formas patológicas.

Um dos estudos mais adiantados é da farmacêutica Ionis, que utiliza um oligonucleotídeo antissenso administrado diretamente na medula por meio de punção lombar; a empresa testou 56 participantes em 2024 e iniciou novo recrutamento em março de 2026 para avaliar outra dosagem, com os primeiros resultados previstos para 2027. A família de Lito tenta a entrada do paciente em tais estudos.

Quanto às expectativas sobre eficácia, a pesquisadora aponta prudência. “A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente.” As substâncias em avaliação podem reduzir a produção da proteína normal e, teoricamente, desacelerar o acúmulo, mas talvez não revertam depósitos já formados.

Pesquisas brasileiras e diagnóstico

No país, grupos acadêmicos trabalham em alternativas. Parceria entre o Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ, a UFF e a Universidade Federal de Goiás investiga compostos extraídos da moringa oleífera; em testes in vitro, duas moléculas se mostraram promissoras ao inibir a conversão promovida pelas formas anormais.

“O extrato da planta inibiu essa capacidade que a proteína errada tem de converter a proteína certa. Depois, a gente ligou essa proteína a umas bolinhas magnéticas para pescar quais as moléculas do extrato capazes de interagir com essa proteína e no final chegamos a dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico”. Os pesquisadores relatam ainda que esses compostos desagregaram príons já acumulados em experimentos, e que agora avançam para testes em células humanas e buscam financiamento para ensaios em animais em parceria com grupos na França, com apoio do CNPq e da Faperj.

Para confirmar o diagnóstico em vida, o exame mais avançado é o RT-QuIC, realizado no Brasil apenas no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ, em laboratório com nível de biossegurança compatível ao risco das partículas priônicas. “A gente pega a proteína normal e coloca em contato com uma amostra de líquor do paciente. Depois de uma série de experimentos, a gente consegue detectar se aquela amostra converteu ou não a estrutura da proteína normal em anormal. Esse é o padrão ouro para diagnosticar essa doença ainda em vida”. O método permite identificar a capacidade infectante presente no líquor do paciente.

No Sistema Único de Saúde o diagnóstico é feito com base em exames de imagem como ressonância magnética e tomografia, além da análise de biomarcadores no líquor; o RT-QuIC ainda não consta nas diretrizes nacionais, e a pesquisadora defende uma atualização das orientações para acelerar a confirmação diagnóstica. “Esse biomarcador pode aparecer em outras patologias também, e essa é uma doença de progressão rápida, então a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja dado em até cinco dias úteis.”

A comunidade científica mantém muitas hipóteses e poucas certezas definitivas sobre as origens e mecanismos da Doença de Creutzfeldt-Jakob, e as linhas de pesquisa nacionais e internacionais buscam alternativas terapêuticas e aprimoramento dos testes diagnósticos enquanto pacientes e famílias convivem com a urgência trazida pela progressão da doença.