Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal e entidades que representam pessoas com a doença alertam que a lentidão na implementação do teste do pezinho ampliado atrasa diagnósticos e o começo do tratamento, colocando em risco a preservação de movimentos.

Cinco anos após a aprovação da Lei n° 14.154/2021, que ampliou a cobertura do programa de triagem neonatal do Sistema Único de Saúde, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul já realizam a triagem ampliada, e Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a expansão em todo o país e a AME está prevista apenas na última etapa de implementação.

Conforme dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida e o intervalo médio entre a confirmação da doença e o início do tratamento é de 1,7 ano, contraste que é ainda mais agudo quando comparado a outros países onde essa etapa pode levar menos de um mês.

Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis.

“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”

O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, registra altos índices de judicialização para garantir acesso às terapias. De acordo com o cadastro, entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça, e na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível pelo SUS, esse percentual chega a 73,9%.

O impacto do diagnóstico precoce fica evidente em relatos de famílias que enfrentam trajetórias distintas conforme o tempo de identificação e de início do tratamento. A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes traz dois exemplos contrastantes.

“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”

Ao nascer, a irmã de Heitor, Heloisa, passou por teste genético imediato e teve o tratamento iniciado em prazo muito mais curto, o que resultou em desfecho diferente.

“Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”

O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para tratar a AME, que ainda não tem cura. A Zolgensma é uma terapia genética de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar da existência dessas terapias, muitos pacientes enfrentam dificuldade para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, circunstância que mantém algumas pessoas internadas por longos períodos.

Organizações de pacientes e especialistas mantêm que sem a ampliação efetiva da triagem neonatal a tempo será mais difícil preservar capacidades motoras em recém-nascidos afetados pela AME, cenário que ganha destaque durante o mês de conscientização e que confronta prazos e metas oficiais de implementação.